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INCLUSIÓN COMUNITARIA EN DISCAPACIDADES

Leer Galactosemia

Una primera conceptualización viene dada por (GARD) The Genetic and Rare Diseases Information Center (2016), y mencionan que:

La galactosemia significa “galactosa en la sangre” y es una condición heredada poco frecuente. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa, que se encuentra en la leche y en sus derivados. Es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las 3 enzimas que “quiebran” (metabolizan) la galactosa. Al no poderse metabolizar correctamente la galactosa no se puede convertir en glucosa y se acumula en la sangre y en otros tejidos del cuerpo causando los síntomas de la enfermedad como letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar peso, coloración amarillenta de la piel, cataratas en los ojos, problemas en los riñones, problemas en el hígado y sangramientos.

Esta definición vista desde el modelo médico, menciona que es una enfermedad hereditaria poco común. Las personas con esta enfermedad tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa de los alimentos que consumen, debido a que no pueden procesar la galactosa adecuadamente, se acumula en su sangre, la galactosa se encuentra en la leche y en todos los alimentos lácteos.

Otra conceptualización viene dada por Matt Demczko (2020), que menciona:

La galactosemia (una concentración elevada de galactosa en la sangre) es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos causado por la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, un azúcar que forma parte de un azúcar más grande llamado lactosa (el azúcar de la leche). Se crea un metabolito tóxico para el hígado y los riñones. Este metabolito también daña el cristalino del ojo, produciendo cataratas. La galactosemia ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un gen defectuoso que causa este trastorno.

Mediante un modelo médico, la galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche, se crea un metabolito tóxico y esto afecta al hígado, a los riñones y daña el cristalino del ojo produciendo cataratas.

Otro concepto importante sobre este término es el aportado por Screening Technologies and Research in Genetics (2012):

Cuando el tratamiento comienza antes de que el bebé tenga 10 días de vida, hay mejores posibilidades de que tenga un crecimiento, desarrollo e inteligencia normales. Algunos niños que reciben tratamiento temprano pueden tener retrasos en el crecimiento, pero la mayoría alcanza una altura normal en la adultez. Incluso con tratamiento cuidadoso desde una edad temprana, algunos niños con galactosemia clásica muestran retrasos en el aprendizaje y el desarrollo y pueden necesitar ayuda adicional en la escuela. Algunos niños desarrollan retrasos en el habla y el lenguaje. Algunos tienen retrasos en las habilidades motoras, como problemas para caminar, de coordinación y de equilibrio. Algunos niños tienen cambios en el comportamiento que pueden incluir dificultades para prestar atención, baja motivación o timidez.

Incluso cuando reciben tratamiento cuidadoso, las niñas con galactosemia tienen una posibilidad mayor de tener períodos retrasados y fallo ovárico prematuro. Si el tratamiento comienza después de los 10 días de vida, los retrasos y los problemas de aprendizaje son más probables. El nivel del retraso varía según el niño. El tratamiento es igualmente importante, aunque se comience tarde, porque puede ayudar a evitar retrasos y síntomas futuros.

Este concepto visto desde el modelo social menciona que incluso con el tratamiento temprano algunos niños pueden tener retrasos en el crecimiento, pero la mayoría alcanza una altura normal en la adultez, retrasos en el aprendizaje y el desarrollo, retrasos en el habla y el lenguaje, retrasos en las habilidades motoras, cambios en el comportamiento que pueden incluir dificultades para prestar atención, baja motivación o timidez necesitando ayuda adicional en la escuela. Incluso las niñas con galactosemia tienen una posibilidad mayor de tener períodos retrasados y fallo ovárico prematuro. De todos modos, el tratamiento es muy importante ya sea tarde o temprano puesto que, puede ayudar a evitar retrasos y estos síntomas mencionados ayudando a los niños a tener una mejor calidad de vida y una integración social favorable.

Al abordar el concepto de Galactosemia han de considerarse los siguientes aspectos coincidentes:

a) La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche.

b) Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados podrían desarrollar problemas mentales y físicos.

Referencias:

  • The Genetic and Rare Diseases Information Center. ¿Qué es la galactosemia? 2016. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12418/galactosemia/cases/50310
  • Demczko, Matt. Galactosemia. 2020. https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/galactosemia
  • Screening Technologies and Research in Genetics. Galactosemia. 2012. https://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Other_disorder/Galactosemia.html#1
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